i ricercatori spesso cercano mutazioni che ricorrono nei bambini con la condizione, ma non nei genitori e nei fratelli tipici. Quelle mutazioni rare e negative, sono uno solo dei pezzi del complesso puzzle genetico. Non spiegano, per esempio, la ricorrenza in alcune famiglie o la ragione per cui due persone con la stessa mutazione possano presentare caratteristiche completamente diverse.
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